「ローハッド症候群」という病気をサポートする 日本事務局&家族会のホームページ
 

ROHHAD症候群って?

ROHHAD症候群は、子供にのみ現れます。
出生時は健康で何の問題もなかった子供が、数年後から突然いくつもの症状が現われ始め、生きていく上で重要な基本的機能をコントロールする脳の一部である視床下部の障害を伴い、生活の質に極めて深刻な影響を与え、生命をも脅かす非常に複雑な病気です。

ROHHADの名称は、各症状の頭文字を一文字づつとった頭字語です。(下記☟)



1965年から2019年の間にROHHAD症候群の確定症例は、世界中で100件程です。日本では10例も報告されていません。統計的には7,300万人に一人が発症する極めて稀な希少難病です。
しかし、まだROHHAD症候群の確定診断を受けておらず、ROHHADの可能性をもった子供たちがおり、これらの子供たちは100件のケースに含まれていない為、世界中で100人を超える患児がいるという見解の方が現実的です。

残念ながらROHHAD患者は、50%~60%が突然の心肺停止によって若くして死亡し、25%は呼吸障害の管理不良により死亡している報告があります。
この命を脅かす状態には、より大きな認識と理解が必要です。現在に至るまで、各国で遺伝的原因の調査が行われてきましたが、遺伝子異常は見つかっていません。
ROHHAD症候群に根本的な遺伝的原因があるかどうか、または他の原因があるかどうかは不明のままです。

(ROHHAD症候群は下記部分に影響が出ると言われています☟)






各症状の中でも、特に命を脅かす呼吸停止・心肺停止に関連する重度の病的状態を予防する為にも、医療従事者のROHHAD症候群という病気の認識、症状、対処療法の知識共有、そして治療法を開発する為にも、更なる研究が必要とされています。